Un investigador de la Universidad del Estado de Carolina del Norte ha ayudado a localizar e identificar al gen responsable de una enfermedad neurodegenerativa fatal que afecta a los American Staffordshire Terriers. Este mismo gen puede ser el responsable de una enfermedad similar rara y mortal en los seres humanos. Su descubrimiento permitirá mejorar la evaluación y el diagnóstico de la enfermedad en los perros, además es el primer paso para buscar una cura tanto para los canes como para los seres humanos.

La Dra. Natasha Olby, profesora asociada de neurología, fue parte de un equipo multinacional de investigadores que ubicó el gen responsable de una variante de lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL), una familia de enfermedades que origina el deterioro mental y motor – y, finalmente, la muerte – en los perros.

Los resultados del equipo fueron publicados en la edición del 17 de agosto de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Las NCL, aunque raras en los seres humanos, son más comunes en los niños; sin embargo, se produce una forma adulta de la enfermedad – conocida como enfermedad de Kufs. En esta enfermedad de adultos, las neuronas dentro del cerebro mueren gradualmente, causando pérdida de visión, epilepsia, demencia y pérdida de coordinación.

Olby vio el primer caso de una versión canina de NCL de adulto en los American Staffordshire Terriers en el año 2000. Durante los siguientes años, descubrió que la enfermedad era un problema generalizado y hereditario en la raza, que afectaba a uno de cada 400 perros registrados. La enfermedad mata a las neuronas en el cerebelo, que controla el equilibrio. Con el tiempo, el cerebelo se reduce, el control motor se deteriora y el paciente muere o es sacrificado.

«La enfermedad llegó a ser tan frecuente ya que era una enfermedad recesiva con una aparición tardía», dice Olby. «Los portadores de una sola copia del gen mutado nunca desarrollan síntomas, y los perros con dos copias del gen podrían no mostrar síntomas sino hasta los cinco o seis años de edad, por lo que la mutación pudo afianzarse en la población reproductora».

A través del análisis genético, el grupo de investigación pudo localizar el gen específico, una mutación completamente nueva que no ha sido reportada en personas. Según Olby, el carácter novedoso de la mutación hace que los investigadores ahora puedan analizar muestras de los seres humanos con NCL para determinar si esta misma mutación causa la enfermedad de Kufs en las personas.

«La enfermedad canina es un buen modelo de la forma adulta humana de la enfermedad», dice Olby. «Esperamos que este descubrimiento aporte información sobre el desarrollo de esta enfermedad».